Was ist MDS?
Das MECP" Duplikation Syndrom ist eine seltene und progressive neurogenetische Störung.
Sie wird durch die Duplikation des MECP2 Gens auf dem X Chromosom verursacht. Das Syndrom tritt bei 1 von 150000 Jungen auf.
Die wichtigsten Symptome bei Patienten mit MDS sind:
- Globale Verzögerung der Entwicklung
- Intellektuelle Behinderung
- Autistische Züge
- Mangelnder Muskeltonus
- Fortschreitende Spastik
- Beeinträchtigung der motorischen Koordination
- Epilepsie
- mangelnde Sprachfähigkeit
- Wiederkehrende Infektionen
- Verfrühte Mortalität
- und viele andere Symptome